MyGenome

用通俗易懂的语言解读您的 DNA。您提出问题，AI 处理科学细节。

您可以探索的内容

以下是一些入门问题：

“我是任何常染色体隐性遗传病的携带者吗？”

“我是否携带与疾病风险增加相关的变异？”

“在我的数据库中，有哪些 ClinVar 分类为‘致病’或‘可能致病’，且美国医学遗传学学院建议出于健康原因进行报告的变异？”

“AlphaMissense 对我的错义变异有何预测——是否有任何变异被标记为潜在有害？”

“我的 BRCA1 或 BRCA2 基因中是否有值得注意的变异？”

“除了 BRCA1 和 BRCA2，在其他高外显率癌症易感基因（如 PALB2 或 TP53）中是否有值得注意的变异？”

“我的基因组中是否有已知会影响我代谢常用药物的变异，特别是针对 CYP 基因家族？”

“与普通人群相比，我的变异有多罕见或多常见？”

“请按功能后果对我所有的变异进行分类统计。”

“我和数据库中的另一个人亲缘关系有多近？”

一些示例对话展示了其可能性 —— 单个样本 以及使用 Opus 4.6 的三人组，还有使用 Sonnet 4.6 的相同三人组。 登录 Claude.ai 查看交互式图表。

每一个问题都可以作为更长对话的起点（为简洁起见已省略）。

这不是医疗建议

基因组学功能强大，但它有真正的局限性——此工具也是如此。

您基因组中的大多数变异意义不明。即使是与疾病风险相关的研究充分的变异，描述的也只是概率，而非确定性。同一个变异在不同人身上可能意味着完全不同的事情。而且 AI 无论多么强大，在解读复杂的基因组信息时也可能出错。

此工具仅供个人探索和好奇使用。它不是医疗设备。它不能诊断疾病、评估您的个人健康风险，也不能取代医生、遗传咨询师或其他合格专业人员的判断。

如果您的结果中有什么让您担心的地方，请咨询医疗保健专业人员——最好是具有遗传学或基因组医学经验的专业人员。他们能以目前任何 AI 都无法做到的方式，将您的特定变异置于您的个人和家族史背景中进行解读。

您的基因组，您的隐私

请仔细阅读。 您的基因组是现存最私密的信息之一。它不仅能揭示关于您的健康、血统和家庭的信息，还能揭示关于您亲属的信息。以下是您需要了解的内容：

您的基因组保留在您的计算机上。 存储您 DNA 数据的数据库在您自己的机器上本地运行。它不连接互联网。它不会通过遥测技术“向外发送数据”。除了您之外，没有人可以访问您的数据。

当您提问时，您的变异数据会发送给 AI。 当您的 AI 助手查询您的基因组以回答问题时，它会将相关的变异数据发送给您正在使用的 AI 服务。如果您使用 Claude 或 Gemini 等云端 AI，该数据会通过互联网发送到提供商的服务器。AI 供应商——以及可能参与处理您请求的其他方——将看到您的遗传信息。

这是一个真实的风险。 基因组数据具有独特的敏感性。与密码不同，如果您的 DNA 被泄露，您无法更改它。请仔细考虑您愿意分享的内容。

您可以通过使用本地运行的 AI 模型（Ollama）来保持完全私密。 当您的基因组数据库和 AI 都在您自己的硬件上运行时，没有任何数据会离开您的计算机。

此工具是只读的。 它可以查询您的数据以回答您的问题，但不能更改、删除或写入您的基因组数据库。

工作原理

此工具将您的个人基因组数据库连接到您的 AI 助手。当您询问有关 DNA 的问题时，AI 会查找您的实际变异数据，并根据您的基因组给出真实的答案，而不是通用的教科书式回复。它可以按基因、临床意义、变异在人群中的罕见程度等进行搜索。一切都在您自己的计算机上运行。

您需要什么

• VCF 格式的基因组测序文件。 大多数全基因组和全外显子组测序服务都提供此格式。 请注意，像 23andMe 这样的消费者血统服务提供的是不同的格式（原始 SNP 阵列数据），该格式不兼容。您需要全基因组或全外显子组测序数据，而不是血统芯片数据。

• 安装在您计算机上的 Dnaerys 变异存储库 —— 这是存储和索引您的基因组以便查询的本地数据库（安装指南）

• Java 21 —— 运行服务器所需（下载）

• 支持 MCP 的 AI 助手 —— 例如 Claude Desktop、Goose 或其他兼容 MCP 的客户端

安装

1. 构建一个单一的 uber-jar

./mvnw clean package -DskipTests -Dquarkus.package.jar.type=uber-jar

• 这将构建 target/mygenome-runner.jar

• 或者 - 从最新版本下载 mygenome-runner.jar

2. 确保您的 Dnaerys 变异存储库正在运行 - 它应该可以在 http://localhost:8001 访问

3. 配置并启动 AI 助手

Claude Desktop

打开 Claude Desktop 配置文件——在 macOS 上位于 ~/Library/Application Support/Claude/claude_desktop_config.json， 在 Windows 上位于 %APPDATA%\Claude\claude_desktop_config.json，在 Linux 上位于 ~/.config/Claude/claude_desktop_config.json—— 并在 mcpServers 部分内添加以下内容（如果文件不存在，请创建它）：

{
  "mcpServers": {
    "MyGenome": {
      "command": "java",
      "args": ["-jar", "/path/to/mygenome-runner.jar"]
    }
  }
}

• 将 /path/to/ 替换为您计算机上 jar 文件的实际位置

• 注意：localhost 上的 9000 端口应该是可用的，否则 Claude Desktop 将无法启动该服务

• 重启 Claude Desktop - 您准备好了

Goose

• 启动服务：java -jar /path/to/mygenome-runner.jar

• 启动 Goose，添加一个类型为 "Streamable HTTP" 且端点为 "http://localhost:9000/mcp" 的新扩展

隐私政策

MyGenome 是您的本地基因组数据库与 AI 助手之间的只读桥梁。它不收集任何个人信息。它不使用 cookie 或跟踪。它不记录您的对话。它不向互联网发送任何数据。

Dnaerys 变异存储库完全在您的机器上运行，不会向外发送数据。

隐私风险来自于您选择使用的 AI 助手。如果您使用云端 AI，您的基因组数据将作为对话的一部分传输给该提供商。如果隐私是您的首要任务，请使用本地部署的 AI 模型——您的数据不应离开您的计算机。

相关项目

对于参与医学和基因组研究的人员，这里有一个姊妹项目： onekgpd。欢迎将其用于您的临床队列和本地 LLM。

支持

• 问题和疑问：https://github.com/dnaerys/mygenome/issues

• 电子邮件：mcp@dnaerys.org

许可证

Apache License 2.0 — 详情请参阅 LICENSE。