MyGenome

Deine DNA, einfach erklärt. Du stellst die Fragen; die KI kümmert sich um die Wissenschaft.

Was du entdecken kannst

Hier sind einige Fragen für den Anfang:

"Bin ich Träger für irgendwelche autosomal-rezessiven Erkrankungen?"

"Habe ich Varianten, die mit einem erhöhten Krankheitsrisiko assoziiert sind?"

"Welche Varianten in meiner Datenbank sind in ClinVar als 'Pathogen' oder 'Wahrscheinlich pathogen' klassifiziert und werden vom American College of Medical Genetics aus gesundheitlichen Gründen zur Meldung empfohlen?"

"Was sagt AlphaMissense über meine Missense-Varianten voraus – sind welche als potenziell schädlich markiert?"

"Gibt es nennenswerte Varianten in meinen BRCA1- oder BRCA2-Genen?"

"Gibt es neben BRCA1 und BRCA2 nennenswerte Varianten in anderen Krebsanfälligkeitsgenen mit hoher Penetranz wie PALB2 oder TP53?"

"Gibt es Varianten in meinem Genom, von denen bekannt ist, dass sie die Verstoffwechselung gängiger Medikamente beeinflussen, insbesondere mit Blick auf die CYP-Genfamilie?"

"Wie selten oder häufig sind meine Varianten im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung?"

"Gib mir eine Aufschlüsselung all meiner Varianten nach funktionaler Konsequenz."

"Wie eng bin ich mit der anderen Person in meiner Datenbank verwandt?"

Ein paar Beispielkonversationen zeigen, was möglich ist – einzelne Probe und Trio mit Opus 4.6, sowie dasselbe Trio mit Sonnet 4.6. Melde dich bei Claude.ai an, um interaktive Diagramme zu sehen.

Jede Frage könnte ein Ausgangspunkt für ein längeres Gespräch sein (aus Platzgründen übersprungen).

Dies ist keine medizinische Beratung

Genomik ist mächtig, hat aber echte Grenzen – und das gilt auch für dieses Tool.

Die meisten Varianten in deinem Genom sind von unbekannter Signifikanz. Selbst gut untersuchte Varianten, die mit Krankheitsrisiken assoziiert sind, beschreiben Wahrscheinlichkeiten, keine Gewissheiten. Dieselbe Variante kann bei verschiedenen Menschen sehr unterschiedliche Dinge bedeuten. Und eine KI kann, egal wie leistungsfähig sie ist, Fehler bei der Interpretation komplexer genomischer Informationen machen.

Dieses Tool dient der persönlichen Erkundung und Neugier. Es ist kein Medizinprodukt. Es diagnostiziert keine Krankheiten, bewertet nicht dein persönliches Gesundheitsrisiko und ersetzt nicht das Urteil eines Arztes, eines genetischen Beraters oder einer anderen qualifizierten Fachkraft.

Wenn dich etwas in deinen Ergebnissen beunruhigt, sprich bitte mit einer medizinischen Fachkraft – idealerweise mit Erfahrung in Genetik oder genomischer Medizin. Sie können deine spezifischen Varianten in den Kontext deiner persönlichen und familiären Vorgeschichte setzen, wie es derzeit keine KI kann.

Dein Genom, deine Privatsphäre

Bitte lies dies sorgfältig durch. Dein Genom gehört zu den persönlichsten Informationen, die es gibt. Es kann Dinge über deine Gesundheit, deine Abstammung und deine Familie enthüllen – nicht nur über dich, sondern auch über deine Verwandten. Hier ist, was du wissen musst:

Dein Genom bleibt auf deinem Computer. Die Datenbank, in der deine DNA-Daten gespeichert sind, läuft lokal auf deinem eigenen Rechner. Sie verbindet sich nicht mit dem Internet. Sie sendet keine Telemetriedaten "nach Hause". Niemand außer dir kann auf deine Daten zugreifen.

Wenn du Fragen stellst, wandern deine Varianten zur KI. Wenn dein KI-Assistent dein Genom durchsucht, um eine Frage zu beantworten, sendet er die relevanten Variantendaten an die KI, die du verwendest. Wenn du eine cloudbasierte KI wie Claude oder Gemini nutzt, werden diese Daten über das Internet an die Server des Anbieters gesendet. Der KI-Anbieter – und möglicherweise andere an der Verarbeitung deiner Anfrage beteiligte Parteien – werden deine genetischen Informationen sehen.

Dies ist ein echtes Risiko. Genomische Daten sind einzigartig sensibel. Im Gegensatz zu einem Passwort kannst du deine DNA nicht ändern, wenn sie offengelegt wurde. Überlege dir gut, was du bereit bist zu teilen.

Du kannst alles komplett privat halten, indem du ein lokal laufendes KI-Modell (Ollama) verwendest. Wenn sowohl deine Genom-Datenbank als auch deine KI auf deiner eigenen Hardware laufen, verlässt nichts deinen Computer.

Dieses Tool ist schreibgeschützt. Es kann deine Daten durchsuchen, um deine Fragen zu beantworten, aber es kann nichts in deiner Genom-Datenbank ändern, löschen oder schreiben.

Funktionsweise

Dieses Tool verbindet deine persönliche Genom-Datenbank mit deinem KI-Assistenten. Wenn du eine Frage zu deiner DNA stellst, sucht die KI in deinen tatsächlichen Variantendaten und gibt dir eine echte Antwort basierend auf deinem Genom – keine generische Lehrbuchantwort. Sie kann nach Genen, klinischer Signifikanz, Seltenheit einer Variante in der Bevölkerung und vielem mehr suchen. Alles läuft auf deinem eigenen Computer.

Was du benötigst

• Eine Genom-Sequenzierungsdatei im VCF-Format. Die meisten Whole-Genome- und Whole-Exome-Sequenzierungsdienste stellen diese bereit. Beachte, dass kommerzielle Abstammungsdienste wie 23andMe ein anderes Format (rohe SNP-Array-Daten) bereitstellen, das nicht kompatibel ist. Du benötigst Whole-Genome- oder Whole-Exome-Sequenzierungsdaten, keine Chip-Daten zur Abstammung.

• Einen Dnaerys-Variantenspeicher, der auf deinem Computer installiert ist – dies ist die lokale Datenbank, die dein Genom speichert und indiziert, damit es abgefragt werden kann (Installationsanleitung)

• Java 21 – erforderlich, um den Server auszuführen (Download)

• Einen KI-Assistenten, der MCP unterstützt – wie Claude Desktop, Goose oder einen anderen MCP-kompatiblen Client

Installation

1. Erstelle ein einzelnes Uber-Jar

./mvnw clean package -DskipTests -Dquarkus.package.jar.type=uber-jar

• Dies erstellt target/mygenome-runner.jar

• Alternativ – lade mygenome-runner.jar von der neuesten Version herunter

2. Stelle sicher, dass dein Dnaerys-Variantenspeicher läuft – er sollte unter http://localhost:8001 verfügbar sein

3. KI-Assistent konfigurieren & starten

Claude Desktop

Öffne die Konfigurationsdatei von Claude Desktop – unter macOS befindet sie sich unter ~/Library/Application Support/Claude/claude_desktop_config.json, unter Windows unter %APPDATA%\Claude\claude_desktop_config.json, unter Linux unter ~/.config/Claude/claude_desktop_config.json – und füge Folgendes innerhalb des Abschnitts mcpServers hinzu (erstelle die Datei, falls sie nicht existiert):

{
  "mcpServers": {
    "MyGenome": {
      "command": "java",
      "args": ["-jar", "/path/to/mygenome-runner.jar"]
    }
  }
}

• Ersetze /path/to/ durch den tatsächlichen Speicherort der Jar-Datei auf deinem Computer

• Hinweis: Port 9000 auf localhost sollte verfügbar sein, andernfalls wird Claude Desktop den Dienst nicht starten können

• Starte Claude Desktop neu – du bist bereit

Goose

• Starte den Dienst: java -jar /path/to/mygenome-runner.jar

• Starte Goose, füge eine neue Erweiterung mit dem Typ "Streamable HTTP" und dem Endpunkt "http://localhost:9000/mcp" hinzu

Datenschutzrichtlinie

MyGenome ist eine schreibgeschützte Brücke zwischen deiner lokalen Genom-Datenbank und deinem KI-Assistenten. Es sammelt keine persönlichen Informationen. Es verwendet keine Cookies oder Tracking. Es zeichnet keine Konversationen auf. Es sendet keine Daten an das Internet.

Dein Dnaerys-Variantenspeicher läuft vollständig auf deinem Rechner und telefoniert nicht nach Hause.

Das Datenschutzrisiko geht von dem KI-Assistenten aus, den du verwendest. Wenn du eine cloudbasierte KI nutzt, werden deine genomischen Daten als Teil deiner Konversation an diesen Anbieter übertragen. Wenn Datenschutz deine Priorität ist, verwende ein lokal bereitgestelltes KI-Modell – deine Daten sollten deinen Computer nicht verlassen.

Verwandte Projekte

Für diejenigen unter euch, die in der medizinischen und genomischen Forschung tätig sind, gibt es hier ein Schwesterprojekt: onekgpd. Fühle dich frei, es mit deinen klinischen Kohorten und lokalen LLMs zu verwenden.

Support

• Probleme und Fragen: https://github.com/dnaerys/mygenome/issues

• E-Mail: mcp@dnaerys.org

Lizenz

Apache License 2.0 – siehe LICENSE für Details.