MyGenome

あなたのDNAを、わかりやすい言葉で解説します。あなたが質問し、AIが科学的な回答を導き出します。

何がわかるのか

まずは、以下のような質問から始めてみてください：

「私は常染色体劣性遺伝疾患の保因者ですか？」

「疾患リスクの増加に関連するバリアントを持っていますか？」

「私のデータベースにあるバリアントのうち、ClinVarで『病原性（Pathogenic）』または『おそらく病原性（Likely Pathogenic）』に分類され、米国医学遺伝学会（ACMG）が健康上の理由で報告を推奨しているものはありますか？」

「AlphaMissenseは私のミスセンスバリアントをどのように予測していますか？有害である可能性があるとフラグが立てられたものはありますか？」

「私のBRCA1またはBRCA2遺伝子に注目すべきバリアントはありますか？」

「BRCA1およびBRCA2以外に、PALB2やTP53のような浸透率の高い他の癌感受性遺伝子に注目すべきバリアントはありますか？」

「私のゲノムの中に、一般的な薬剤の代謝に影響を与えることが知られているバリアント、特にCYP遺伝子ファミリーに関連するものはありますか？」

「私のバリアントは、一般集団と比較してどの程度希少、あるいは一般的ですか？」

「私のすべてのバリアントを機能的影響別に分類して教えてください。」

「私のデータベースにいるもう一人の人物と、私はどの程度近縁ですか？」

可能なことの例として、いくつかの会話例をご覧ください — シングルサンプル および Opus 4.6 を使用した トリオ、そして同じく Sonnet 4.6 を使用した トリオ。 Claude.aiにログインすると、インタラクティブなチャートを確認できます。

すべての質問は、より長い会話の出発点となり得ます（簡潔にするため省略）。

これは医療アドバイスではありません

ゲノミクスは強力ですが、現実的な限界があり、このツールにも同様の限界があります。

あなたのゲノムにあるバリアントのほとんどは、臨床的意義が不明です。疾患リスクに関連するよく研究されたバリアントであっても、それは確実性ではなく確率を示すものです。同じバリアントでも、人によって意味が大きく異なる場合があります。また、AIはどれほど有能であっても、複雑なゲノム情報を解釈する際に間違いを犯す可能性があります。

このツールは個人的な探索と好奇心のためのものです。医療機器ではありません。疾患の診断、個人の健康リスクの評価、あるいは医師、遺伝カウンセラー、その他の資格を持つ専門家の判断に代わるものではありません。

結果の中に気になる点がある場合は、医療専門家（理想的には遺伝学やゲノム医療の経験がある方）に相談してください。彼らは、AIには現時点で不可能な方法で、あなたの個人的な病歴や家族歴という文脈の中で、特定のバリアントを評価することができます。

あなたのゲノム、あなたのプライバシー

以下を注意深くお読みください。 あなたのゲノムは、存在する中で最も個人的な情報の一つです。それはあなたの健康、祖先、そして家族について、あなた自身だけでなく親族についても明らかにすることができます。知っておくべきことは以下の通りです：

あなたのゲノムはあなたのコンピュータ内に留まります。 DNAデータが保存されているデータベースは、あなた自身のマシン上でローカルに実行されます。インターネットには接続されません。テレメトリとして外部にデータを送信することもありません。あなた以外は誰もあなたのデータにアクセスできません。

質問をすると、あなたのバリアントはAIに送信されます。 AIアシスタントが質問に答えるためにあなたのゲノムを参照する際、関連するバリアントデータが使用しているAIサービスに送信されます。ClaudeやGeminiのようなクラウドベースのAIを使用する場合、そのデータはインターネット経由でプロバイダーのサーバーに送信されます。AIベンダー、およびリクエストの処理に関与する可能性のあるその他の当事者は、あなたの遺伝情報を見ることになります。

これは現実的なリスクです。 ゲノムデータは非常に機密性が高いものです。パスワードとは異なり、一度流出してもDNAを変更することはできません。何を共有してもよいか、慎重に考えてください。

ローカルで実行されるAIモデル（Ollama）を使用することで、すべてを完全にプライベートに保つことができます。 ゲノムデータベースとAIの両方を自分のハードウェア上で実行すれば、データがコンピュータの外に出ることはありません。

このツールは読み取り専用です。 質問に答えるためにデータを参照することはできますが、ゲノムデータベースに対して変更、削除、書き込みを行うことはできません。

仕組み

このツールは、あなたの個人的なゲノムデータベースとAIアシスタントを接続します。DNAについて質問すると、AIは実際のバリアントデータを参照し、一般的な教科書の回答ではなく、あなたのゲノムに基づいた実際の回答を提供します。遺伝子別、臨床的意義別、集団内での希少性別など、さまざまな方法で検索できます。すべてはあなた自身のコンピュータ上で実行されます。

必要なもの

• VCF形式のゲノムシーケンシングファイル。 ほとんどの全ゲノムおよび全エクソームシーケンシングサービスがこれを提供しています。23andMeのような消費者向け祖先解析サービスが提供する形式（生のSNPアレイデータ）は互換性がないことに注意してください。祖先解析チップのデータではなく、全ゲノムまたは全エクソームシーケンシングデータが必要です。

• コンピュータにインストールされた Dnaerys バリアントストア — これは、ゲノムをクエリできるように保存およびインデックス化するローカルデータベースです（インストールガイド）

• Java 21 — サーバーの実行に必要です（ダウンロード）

• MCPをサポートするAIアシスタント — Claude Desktop、Goose、またはその他のMCP互換クライアント

インストール

1. 単一のuber-jarをビルドします

./mvnw clean package -DskipTests -Dquarkus.package.jar.type=uber-jar

• これにより target/mygenome-runner.jar がビルドされます

• または、最新リリース から mygenome-runner.jar をダウンロードしてください

2. Dnaerys バリアントストア が実行されていることを確認してください。http://localhost:8001 で利用可能である必要があります

3. AIアシスタントの設定と起動

Claude Desktop

Claude Desktopの設定ファイルを開きます。macOSの場合は ~/Library/Application Support/Claude/claude_desktop_config.json、Windowsの場合は %APPDATA%\Claude\claude_desktop_config.json、Linuxの場合は ~/.config/Claude/claude_desktop_config.json です。mcpServers セクション内に以下を追加します（ファイルが存在しない場合は作成してください）：

{
  "mcpServers": {
    "MyGenome": {
      "command": "java",
      "args": ["-jar", "/path/to/mygenome-runner.jar"]
    }
  }
}

• /path/to/ をコンピュータ上のjarファイルの実際の場所に置き換えてください

• 注意: localhostのポート9000が利用可能である必要があります。そうでない場合、Claude Desktopはサービスの起動に失敗します

• Claude Desktopを再起動すれば、準備完了です

Goose

• サービスを起動します: java -jar /path/to/mygenome-runner.jar

• Gooseを起動し、Typeに「Streamable HTTP」、Endpointに「http://localhost:9000/mcp」を指定して新しい拡張機能を追加します

プライバシーポリシー

MyGenomeは、ローカルのゲノムデータベースとAIアシスタント間の読み取り専用のブリッジです。個人情報を収集することはありません。Cookieやトラッキングを使用しません。会話を記録することもありません。インターネットにデータを送信することもありません。

Dnaerysバリアントストアは完全にあなたのマシン上で実行され、外部に通信することはありません。

プライバシーのリスクは、使用するAIアシスタントに依存します。クラウドベースのAIを使用する場合、あなたのゲノムデータは会話の一部としてそのプロバイダーに送信されます。プライバシーを最優先する場合は、ローカルにデプロイされたAIモデルを使用してください。データがコンピュータの外に出ることはありません。

関連プロジェクト

医療およびゲノム研究に携わっている方のために、姉妹プロジェクトを紹介します：onekgpd。臨床コホートやローカルLLMで自由にご活用ください。

サポート

• 問題や質問: https://github.com/dnaerys/mygenome/issues

• メール: mcp@dnaerys.org

ライセンス

Apache License 2.0 — 詳細は LICENSE を参照してください。