MyGenome

Ваша ДНК, объясненная простым языком. Вы задаете вопросы, ИИ берет на себя научную часть.

Что вы можете узнать

Вот несколько вопросов для начала:

"Являюсь ли я носителем каких-либо аутосомно-рецессивных заболеваний?"

"Есть ли у меня варианты, связанные с повышенным риском заболеваний?"

"Какие варианты в моей базе данных классифицируются как 'Патогенные' или 'Вероятно патогенные' в ClinVar, которые Американская коллегия медицинской генетики рекомендует сообщать по медицинским показаниям?"

"Что AlphaMissense прогнозирует относительно моих миссенс-вариантов — помечены ли какие-либо из них как потенциально вредные?"

"Есть ли какие-либо примечательные варианты в моих генах BRCA1 или BRCA2?"

"Помимо BRCA1 и BRCA2, есть ли примечательные варианты в других генах с высокой пенетрантностью, предрасполагающих к раку, таких как PALB2 или TP53?"

"Есть ли в моем геноме варианты, которые, как известно, влияют на то, как я метаболизирую распространенные лекарства, в частности, если рассматривать семейство генов CYP?"

"Насколько редки или распространены мои варианты по сравнению с общей популяцией?"

"Дайте мне разбивку всех моих вариантов по функциональным последствиям."

"Насколько близко я связан с другим человеком в моей базе данных?"

Несколько примеров диалогов показывают, что возможно — один образец и трио с Opus 4.6, а также то же самое трио с Sonnet 4.6. Войдите в Claude.ai, чтобы увидеть интерактивные графики.

Каждый вопрос может стать отправной точкой для более длительного разговора (опущено для краткости).

Это не медицинская консультация

Геномика — мощный инструмент, но у нее есть реальные ограничения, как и у этого приложения.

Большинство вариантов в вашем геноме имеют неизвестное значение. Даже хорошо изученные варианты, связанные с риском заболеваний, описывают вероятности, а не определенность. Один и тот же вариант может означать совершенно разные вещи для разных людей. И ИИ, каким бы способным он ни был, может совершать ошибки при интерпретации сложной геномной информации.

Этот инструмент предназначен для личного исследования и любопытства. Он не является медицинским устройством. Он не ставит диагнозы, не оценивает ваш личный риск для здоровья и не заменяет суждение врача, генетического консультанта или любого другого квалифицированного специалиста.

Если что-то в ваших результатах вас беспокоит, пожалуйста, поговорите с медицинским работником — желательно с опытом в генетике или геномной медицине. Они могут поместить ваши конкретные варианты в контекст вашей личной и семейной истории так, как сейчас не может сделать ни один ИИ.

Ваш геном, ваша конфиденциальность

Пожалуйста, прочитайте это внимательно. Ваш геном — это одна из самых личных видов информации, которая существует. Он может раскрыть вещи о вашем здоровье, вашем происхождении и вашей семье — не только о вас, но и о ваших родственниках. Вот что вам нужно знать:

Ваш геном остается на вашем компьютере. База данных, где хранятся ваши данные ДНК, работает локально на вашей машине. Она не подключается к интернету. Она не «звонит домой» с телеметрией. Никто не может получить доступ к вашим данным, кроме вас.

Когда вы задаете вопросы, ваши варианты передаются ИИ. Когда ваш ИИ-помощник просматривает ваш геном, чтобы ответить на вопрос, он отправляет соответствующие данные о вариантах используемому вами ИИ-сервису. Если вы используете облачный ИИ, такой как Claude или Gemini, эти данные отправляются через интернет на серверы провайдера. Поставщик ИИ — и, возможно, другие стороны, участвующие в обработке вашего запроса — увидят вашу генетическую информацию.

Это реальный риск. Геномные данные уникально чувствительны. В отличие от пароля, вы не можете изменить свою ДНК, если она будет раскрыта. Тщательно подумайте о том, чем вы готовы поделиться.

Вы можете сохранить полную конфиденциальность, используя локально запущенную модель ИИ (Ollama). Когда и ваша база данных генома, и ваш ИИ работают на вашем собственном оборудовании, ничто не покидает ваш компьютер.

Этот инструмент работает только для чтения. Он может просматривать ваши данные, чтобы отвечать на ваши вопросы, но он не может изменять, удалять или записывать что-либо в вашу базу данных генома.

Как это работает

Этот инструмент подключает вашу личную базу данных генома к вашему ИИ-помощнику. Когда вы задаете вопрос о своей ДНК, ИИ просматривает ваши фактические данные о вариантах и дает вам реальный ответ, основанный на вашем геноме, а не общий ответ из учебника. Он может искать по гену, по клинической значимости, по тому, насколько редок вариант в популяции, и многое другое. Все работает с вашего собственного компьютера.

Что вам нужно

• Файл секвенирования генома в формате VCF. Большинство сервисов полногеномного и полноэкзомного секвенирования предоставляют его. Обратите внимание, что потребительские сервисы по определению происхождения, такие как 23andMe, предоставляют другой формат (необработанные данные SNP-чипов), который не совместим. Вам нужны данные полногеномного или полноэкзомного секвенирования, а не данные чипов происхождения.

• Хранилище вариантов Dnaerys, установленное на вашем компьютере — это локальная база данных, которая хранит и индексирует ваш геном, чтобы его можно было запрашивать (руководство по установке)

• Java 21 — необходимо для запуска сервера (скачать)

• ИИ-помощник, поддерживающий MCP — такой как Claude Desktop, Goose или другой клиент, совместимый с MCP

Установка

1. Соберите единый uber-jar

./mvnw clean package -DskipTests -Dquarkus.package.jar.type=uber-jar

• Это создаст target/mygenome-runner.jar

• Альтернативно — скачайте mygenome-runner.jar из последнего релиза

2. Убедитесь, что ваше хранилище вариантов Dnaerys запущено — оно должно быть доступно по адресу http://localhost:8001

3. Настройте и запустите ИИ-помощник

Claude Desktop

Откройте файл конфигурации Claude Desktop — на macOS он находится в ~/Library/Application Support/Claude/claude_desktop_config.json, на Windows в %APPDATA%\Claude\claude_desktop_config.json, на Linux в ~/.config/Claude/claude_desktop_config.json — и добавьте следующее внутри раздела mcpServers (создайте файл, если он не существует):

{
  "mcpServers": {
    "MyGenome": {
      "command": "java",
      "args": ["-jar", "/path/to/mygenome-runner.jar"]
    }
  }
}

• Замените /path/to/ на фактическое расположение jar-файла на вашем компьютере

• Примечание: порт 9000 на localhost должен быть свободен, иначе Claude Desktop не сможет запустить службу

• Перезапустите Claude Desktop — вы готовы к работе

Goose

• Запустите службу: java -jar /path/to/mygenome-runner.jar

• Запустите Goose, добавьте новое расширение с типом "Streamable HTTP" и конечной точкой "http://localhost:9000/mcp"

Политика конфиденциальности

MyGenome — это мост только для чтения между вашей локальной базой данных генома и вашим ИИ-помощником. Он не собирает никакой личной информации. Он не использует файлы cookie или отслеживание. Он не записывает ваши разговоры. Он не отправляет никакие данные в интернет.

Ваше хранилище вариантов Dnaerys работает полностью на вашей машине и не «звонит домой».

Риск конфиденциальности исходит от ИИ-помощника, который вы решите использовать. Если вы используете облачный ИИ, ваши геномные данные будут переданы этому провайдеру как часть вашего разговора. Если конфиденциальность является вашим приоритетом, используйте локально развернутую модель ИИ — ваши данные не должны покидать ваш компьютер.

Связанные проекты

Для тех из вас, кто занимается медицинскими и геномными исследованиями, вот родственный проект: onekgpd. Не стесняйтесь использовать его со своими клиническими когортами и локальными LLM.

Поддержка

• Проблемы и вопросы: https://github.com/dnaerys/mygenome/issues

• Email: mcp@dnaerys.org

Лицензия

Apache License 2.0 — подробности см. в LICENSE.