MyGenome

Tu ADN, explicado en un lenguaje sencillo. Tú haces las preguntas; la IA se encarga de la ciencia.

Qué puedes descubrir

Aquí tienes algunas preguntas para empezar:

"¿Soy portador de alguna condición autosómica recesiva?"

"¿Tengo variantes asociadas con un mayor riesgo de enfermedad?"

"¿Cuáles son las variantes en mi base de datos clasificadas como 'Patogénicas' o 'Probablemente patogénicas' en ClinVar que el Colegio Americano de Genética Médica recomienda reportar por razones de salud?"

"¿Qué predice AlphaMissense sobre mis variantes de cambio de sentido (missense)? ¿Alguna está marcada como potencialmente dañina?"

"¿Hay alguna variante destacable en mis genes BRCA1 o BRCA2?"

"Más allá de BRCA1 y BRCA2, ¿hay alguna variante destacable en otros genes de susceptibilidad al cáncer de alta penetrancia como PALB2 o TP53?"

"¿Hay alguna variante en mi genoma conocida por afectar cómo metabolizo medicamentos comunes, específicamente observando la familia de genes CYP?"

"¿Qué tan raras o comunes son mis variantes en comparación con la población general?"

"Dame un desglose de todas mis variantes por consecuencia funcional."

"¿Qué tan estrechamente relacionado estoy con la otra persona en mi base de datos?"

A continuación, algunos ejemplos de conversaciones que muestran lo que es posible: muestra única y Trío con Opus 4.6, y el mismo Trío con Sonnet 4.6. Inicia sesión en Claude.ai para ver gráficos interactivos.

Cada pregunta podría ser un punto de partida para una conversación más larga (omitido por brevedad).

Esto no es consejo médico

La genómica es poderosa, pero tiene límites reales, al igual que esta herramienta.

La mayoría de las variantes en tu genoma son de significado desconocido. Incluso las variantes bien estudiadas asociadas con el riesgo de enfermedad describen probabilidades, no certezas. La misma variante puede significar cosas muy diferentes en personas distintas. Y la IA, por muy capaz que sea, puede cometer errores al interpretar información genómica compleja.

Esta herramienta es para exploración personal y curiosidad. No es un dispositivo médico. No diagnostica condiciones, no evalúa tu riesgo de salud personal ni reemplaza el juicio de un médico, asesor genético o cualquier otro profesional cualificado.

Si algo en tus resultados te preocupa, por favor habla con un profesional de la salud, idealmente uno con experiencia en genética o medicina genómica. Ellos pueden poner tus variantes específicas en el contexto de tu historial personal y familiar de una manera que ninguna IA puede hacer actualmente.

Tu genoma, tu privacidad

Por favor, lee esto cuidadosamente. Tu genoma es una de las informaciones más personales que existen. Puede revelar cosas sobre tu salud, tu ascendencia y tu familia, no solo sobre ti, sino también sobre tus parientes. Esto es lo que necesitas saber:

Tu genoma permanece en tu computadora. La base de datos donde se almacenan tus datos de ADN se ejecuta localmente en tu propia máquina. No se conecta a internet. No "llama a casa" con telemetría. Nadie puede acceder a tus datos más que tú.

Cuando haces preguntas, tus variantes viajan a la IA. Cuando tu asistente de IA busca en tu genoma para responder a una pregunta, envía los datos de variantes relevantes al servicio de IA que estás utilizando. Si usas una IA basada en la nube como Claude o Gemini, esos datos se envían a través de internet a los servidores del proveedor. El proveedor de la IA, y potencialmente otras partes involucradas en el procesamiento de tu solicitud, verán tu información genética.

Este es un riesgo real. Los datos genómicos son singularmente sensibles. A diferencia de una contraseña, no puedes cambiar tu ADN si queda expuesto. Piensa cuidadosamente en lo que te sientes cómodo compartiendo.

Puedes mantener todo completamente privado usando un modelo de IA que se ejecute localmente (Ollama). Cuando tanto tu base de datos genómica como tu IA se ejecutan en tu propio hardware, nada sale de tu computadora.

Esta herramienta es de solo lectura. Puede buscar en tus datos para responder a tus preguntas, pero no puede cambiar, eliminar ni escribir nada en tu base de datos genómica.

Cómo funciona

Esta herramienta conecta tu base de datos genómica personal con tu asistente de IA. Cuando haces una pregunta sobre tu ADN, la IA busca tus datos de variantes reales y te da una respuesta real basada en tu genoma, no una respuesta genérica de libro de texto. Puede buscar por gen, por significado clínico, por qué tan rara es una variante en la población y mucho más. Todo se ejecuta desde tu propia computadora.

Qué necesitas

• Un archivo de secuenciación del genoma en formato VCF. La mayoría de los servicios de secuenciación de genoma completo y exoma completo proporcionan esto. Ten en cuenta que los servicios de ascendencia para consumidores como 23andMe proporcionan un formato diferente (datos brutos de matriz SNP) que no es compatible. Necesitas datos de secuenciación de genoma completo o exoma completo, no datos de chip de ascendencia.

• Un almacén de variantes Dnaerys instalado en tu computadora: esta es la base de datos local que almacena e indexa tu genoma para que pueda ser consultado (guía de instalación)

• Java 21: necesario para ejecutar el servidor (descargar)

• Un asistente de IA que soporte MCP, como Claude Desktop, Goose u otro cliente compatible con MCP

Instalación

1. Construye un único uber-jar

./mvnw clean package -DskipTests -Dquarkus.package.jar.type=uber-jar

• Esto construye target/mygenome-runner.jar

• Alternativamente, descarga mygenome-runner.jar desde la última versión

2. Asegúrate de que tu almacén de variantes Dnaerys esté ejecutándose; debería estar disponible en http://localhost:8001

3. Configura e inicia el asistente de IA

Claude Desktop

Abre el archivo de configuración de Claude Desktop (en macOS está en ~/Library/Application Support/Claude/claude_desktop_config.json, en Windows en %APPDATA%\Claude\claude_desktop_config.json, en Linux en ~/.config/Claude/claude_desktop_config.json) y añade lo siguiente dentro de la sección mcpServers (crea el archivo si no existe):

{
  "mcpServers": {
    "MyGenome": {
      "command": "java",
      "args": ["-jar", "/path/to/mygenome-runner.jar"]
    }
  }
}

• Reemplaza /path/to/ con la ubicación real del archivo jar en tu computadora

• Nota: el puerto 9000 en localhost debería estar disponible, de lo contrario Claude Desktop no podrá iniciar el servicio

• Reinicia Claude Desktop: ya estás listo para empezar

Goose

• Inicia el servicio: java -jar /path/to/mygenome-runner.jar

• Inicia Goose, añade una nueva extensión con Tipo "Streamable HTTP" y Endpoint "http://localhost:9000/mcp"

Política de privacidad

MyGenome es un puente de solo lectura entre tu base de datos genómica local y tu asistente de IA. No recopila ninguna información personal. No utiliza cookies ni seguimiento. No graba tus conversaciones. No envía ningún dato a internet.

Tu almacén de variantes Dnaerys se ejecuta completamente en tu máquina y no llama a casa.

El riesgo de privacidad proviene del asistente de IA que elijas usar. Si usas una IA basada en la nube, tus datos genómicos se transmitirán a ese proveedor como parte de tu conversación. Si la privacidad es tu prioridad, usa un modelo de IA desplegado localmente: tus datos no deberían salir de tu computadora.

Proyectos relacionados

Para aquellos de ustedes involucrados en investigación médica y genómica, aquí hay un proyecto hermano: onekgpd. Siéntanse libres de usarlo con sus cohortes clínicas y LLMs locales.

Soporte

• Problemas y preguntas: https://github.com/dnaerys/mygenome/issues

• Correo electrónico: mcp@dnaerys.org

Licencia

Licencia Apache 2.0: consulta LICENSE para más detalles.