MyGenome

당신의 DNA를 쉬운 영어로 설명해 드립니다. 질문을 던지면 AI가 과학적 분석을 수행합니다.

무엇을 발견할 수 있나요?

시작하기 좋은 질문 몇 가지를 소개합니다:

"저는 상염색체 열성 질환의 보인자인가요?"

"질병 위험 증가와 관련된 변이를 가지고 있나요?"

"ClinVar에서 '병원성(Pathogenic)' 또는 '병원성 가능성 높음(Likely Pathogenic)'으로 분류되어 미국 의학유전학회(ACMG)가 건강상의 이유로 보고를 권장하는 변이가 제 데이터베이스에 있나요?"

"AlphaMissense는 제 미스센스 변이에 대해 어떻게 예측하나요? 잠재적으로 유해하다고 표시된 변이가 있나요?"

"제 BRCA1 또는 BRCA2 유전자에 주목할 만한 변이가 있나요?"

"BRCA1과 BRCA2 외에 PALB2나 TP53과 같은 다른 고침투성 암 감수성 유전자에 주목할 만한 변이가 있나요?"

"제 유전체에 일반적인 약물 대사 방식에 영향을 미치는 것으로 알려진 변이, 특히 CYP 유전자 계열과 관련된 변이가 있나요?"

"일반 인구와 비교했을 때 제 변이는 얼마나 희귀하거나 흔한가요?"

"제 모든 변이를 기능적 결과에 따라 분류해 주세요."

"제 데이터베이스에 있는 다른 사람과 저는 얼마나 가까운 친척 관계인가요?"

가능한 작업의 예시 대화 — 단일 샘플 및 Opus 4.6을 사용한 트리오(Trio), 그리고 Sonnet 4.6을 사용한 동일한 트리오(Trio)입니다. Claude.ai에 로그인하여 대화형 차트를 확인하세요.

모든 질문은 더 긴 대화의 시작점이 될 수 있습니다(간결함을 위해 생략됨).

이는 의학적 조언이 아닙니다

유전체학은 강력하지만 실제적인 한계가 있으며, 이 도구 또한 마찬가지입니다.

유전체 내 대부분의 변이는 임상적 의의를 알 수 없습니다. 질병 위험과 관련된 잘 연구된 변이조차도 확실성이 아닌 확률을 설명할 뿐입니다. 동일한 변이라도 사람마다 매우 다른 의미를 가질 수 있습니다. 또한 AI는 아무리 유능하더라도 복잡한 유전체 정보를 해석할 때 실수를 할 수 있습니다.

이 도구는 개인적인 탐색과 호기심을 위한 것입니다. 의료 기기가 아닙니다. 질병을 진단하거나, 개인의 건강 위험을 평가하거나, 의사, 유전 상담사 또는 기타 자격을 갖춘 전문가의 판단을 대체하지 않습니다.

결과에서 우려되는 점이 있다면 의료 전문가와 상담하십시오. 유전학이나 유전체 의학 분야의 경험이 있는 전문가가 가장 좋습니다. 그들은 AI가 현재 할 수 없는 방식으로 귀하의 개인 및 가족력을 고려하여 특정 변이를 해석해 줄 수 있습니다.

당신의 유전체, 당신의 개인정보

이 내용을 주의 깊게 읽어주세요. 당신의 유전체는 존재하는 가장 개인적인 정보 중 하나입니다. 이는 당신뿐만 아니라 당신의 친척에 대해서도 건강, 가계, 가족에 관한 정보를 드러낼 수 있습니다. 알아두어야 할 사항은 다음과 같습니다:

당신의 유전체는 당신의 컴퓨터에 머무릅니다. DNA 데이터가 저장된 데이터베이스는 로컬 기기에서 실행됩니다. 인터넷에 연결되지 않습니다. 원격 측정(telemetry)을 위해 외부로 데이터를 전송하지 않습니다. 당신 외에는 아무도 데이터에 접근할 수 없습니다.

질문을 하면 변이 데이터가 AI로 전송됩니다. AI 어시스턴트가 질문에 답하기 위해 유전체를 조회할 때, 관련 변이 데이터를 사용 중인 AI 서비스로 보냅니다. Claude나 Gemini와 같은 클라우드 기반 AI를 사용하는 경우, 해당 데이터는 인터넷을 통해 제공자의 서버로 전송됩니다. AI 공급업체와 요청 처리에 관여하는 다른 당사자들은 귀하의 유전 정보를 보게 될 것입니다.

이는 실질적인 위험입니다. 유전체 데이터는 매우 민감합니다. 비밀번호와 달리 DNA는 노출되어도 변경할 수 없습니다. 공유하는 정보에 대해 신중하게 생각하십시오.

로컬에서 실행되는 AI 모델(Ollama)을 사용하면 모든 것을 완전히 비공개로 유지할 수 있습니다. 유전체 데이터베이스와 AI가 모두 자신의 하드웨어에서 실행되면, 어떤 데이터도 컴퓨터 밖으로 나가지 않습니다.

이 도구는 읽기 전용입니다. 질문에 답하기 위해 데이터를 조회할 수는 있지만, 유전체 데이터베이스의 내용을 변경, 삭제하거나 기록할 수는 없습니다.

작동 방식

이 도구는 개인 유전체 데이터베이스를 AI 어시스턴트와 연결합니다. DNA에 대해 질문하면 AI가 실제 변이 데이터를 조회하여 일반적인 교과서적 답변이 아닌, 귀하의 유전체에 기반한 실제 답변을 제공합니다. 유전자별, 임상적 의의별, 인구 내 변이 희귀도별 등으로 검색할 수 있습니다. 모든 작업은 귀하의 컴퓨터에서 실행됩니다.

필요한 것

• VCF 형식의 유전체 시퀀싱 파일. 대부분의 전장 유전체(WGS) 및 전장 엑솜(WES) 시퀀싱 서비스에서 제공합니다. 23andMe와 같은 소비자 가계 분석 서비스는 호환되지 않는 다른 형식(원시 SNP 어레이 데이터)을 제공한다는 점에 유의하세요. 가계 분석 칩 데이터가 아닌 전장 유전체 또는 전장 엑솜 시퀀싱 데이터가 필요합니다.

• 컴퓨터에 설치된 Dnaerys 변이 저장소 — 유전체를 저장하고 인덱싱하여 쿼리할 수 있게 해주는 로컬 데이터베이스입니다(설치 가이드).

• Java 21 — 서버 실행에 필요합니다(다운로드).

• MCP를 지원하는 AI 어시스턴트 — Claude Desktop, Goose 또는 기타 MCP 호환 클라이언트.

설치

1. 단일 uber-jar 빌드

./mvnw clean package -DskipTests -Dquarkus.package.jar.type=uber-jar

• 이 명령은 target/mygenome-runner.jar를 빌드합니다.

• 또는 최신 릴리스에서 mygenome-runner.jar를 다운로드하세요.

2. Dnaerys 변이 저장소가 실행 중인지 확인하세요. http://localhost:8001에서 접근 가능해야 합니다.

3. AI 어시스턴트 구성 및 시작

Claude Desktop

Claude Desktop 구성 파일을 엽니다. macOS는 ~/Library/Application Support/Claude/claude_desktop_config.json, Windows는 %APPDATA%\Claude\claude_desktop_config.json, Linux는 ~/.config/Claude/claude_desktop_config.json에 있습니다. mcpServers 섹션 안에 다음 내용을 추가하세요(파일이 없으면 생성하세요):

{
  "mcpServers": {
    "MyGenome": {
      "command": "java",
      "args": ["-jar", "/path/to/mygenome-runner.jar"]
    }
  }
}

• /path/to/를 컴퓨터의 jar 파일 실제 위치로 바꾸세요.

• 주의: localhost의 9000번 포트를 사용할 수 있어야 합니다. 그렇지 않으면 Claude Desktop이 서비스를 시작하지 못합니다.

• Claude Desktop을 다시 시작하면 준비가 완료됩니다.

Goose

• 서비스 시작: java -jar /path/to/mygenome-runner.jar

• Goose를 시작하고, 유형을 "Streamable HTTP"로, 엔드포인트를 "http://localhost:9000/mcp"로 설정하여 새 확장을 추가하세요.

개인정보 보호정책

MyGenome은 로컬 유전체 데이터베이스와 AI 어시스턴트 사이의 읽기 전용 브리지입니다. 개인 정보를 수집하지 않습니다. 쿠키나 추적 기능을 사용하지 않습니다. 대화 내용을 기록하지 않습니다. 인터넷으로 데이터를 전송하지 않습니다.

Dnaerys 변이 저장소는 전적으로 귀하의 기기에서 실행되며 외부로 데이터를 전송하지 않습니다.

개인정보 보호 위험은 귀하가 선택한 AI 어시스턴트에서 발생합니다. 클라우드 기반 AI를 사용하는 경우, 대화의 일부로 귀하의 유전체 데이터가 해당 제공업체로 전송됩니다. 개인정보 보호가 최우선이라면 로컬에 배포된 AI 모델을 사용하세요. 데이터가 컴퓨터 밖으로 나가지 않아야 합니다.

관련 프로젝트

의학 및 유전체 연구에 종사하시는 분들을 위한 자매 프로젝트를 소개합니다: onekgpd. 임상 코호트 및 로컬 LLM과 함께 자유롭게 사용하세요.

지원

• 문제 및 질문: https://github.com/dnaerys/mygenome/issues

• 이메일: mcp@dnaerys.org

라이선스

Apache License 2.0 — 자세한 내용은 LICENSE를 참조하세요.