TogoMCP

# Endpoint: http://sparql.med2rdf.org/sparql # Description: Obrain variant annotations from ExAC # Parameter: identifier: (example: 4-100197800-C-T) PREFIX exo: <http://purl.jp/bio/10/exac/> PREFIX dct: <http://purl.org/dc/terms/> PREFIX so: <http://purl.obolibrary.org/obo/so#> SELECT ?identifier ?allele_count ?allele_num ?num_of_homozygotes ?allele_frequency ?consequence ?hgvs ?annotation_consequence ?annotation_gene ?annotation_protein ?annotation_transcript ?annotation_gene_symbol ?annotation_agvsc ?annotation_hgvsp ?annotation_hgnc WHERE { VALUES ?identifier { "4-100197800-C-T" } ?ExACValiation a exo:Variant ; dct:identifier ?identifier ; exo:alleleCount ?allele_count ; exo:alleleNum ?allele_num ; exo:numOfHomozygotes ?num_of_homozygotes ; exo:alleleFrequency ?allele_frequency ; exo:consequence ?consequence ; exo:hgvs ?hgvs ; exo:annotation / exo:consequence ?annotation_consequence ; exo:annotation / exo:ensemblGene ?annotation_gene ; exo:annotation / exo:ensemblProtein ?annotation_protein ; exo:annotation / exo:ensemblTranscript ?annotation_transcript ; exo:annotation / exo:geneSymbol ?annotation_gene_symbol ; exo:annotation / exo:hgvsc ?annotation_agvsc ; exo:annotation / exo:hgvsp ?annotation_hgvsp ; exo:annotation / so:variant_of ?annotation_hgnc . } LIMIT 100