TogoMCP

# Endpoint: https://grch38.togovar.org/sparql # Description: Obrain variations on certain gene # Parameter: gene_label: (example: PAX4) PREFIX gvo: <http://genome-variation.org/resource#> PREFIX rdfs: <http://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#> PREFIX faldo: <http://biohackathon.org/resource/faldo#> SELECT ?dbsnp ?position ?reference_allele ?alternative_allele WHERE { VALUES ?Variation__class { gvo:SNV gvo:Insertion gvo:Deletion gvo:Indel gvo:Substitution } ?Variation a ?Variation__class ; faldo:location / faldo:position ?position ; gvo:ref ?reference_allele ; gvo:alt ?alternative_allele . OPTIONAL { ?Variation rdfs:seeAlso ?dbsnp . } } LIMIT 100