BRaVa MCP

一个用于生物库罕见变异分析（BRaVa）协会关联结果的MCP服务器：针对约120万个体（来自全球10个生物库、44个统一表型、7个祖先分层）进行的罕见编码变异基于基因检验的荟萃分析。

仅提供汇总统计信息。不适用于临床。

它直接提供数据表，而非封装接口

基因水平的结果是一个单一的平面事实表，并且模型已经能够以专家级别编写SQL，因此query直接将其交付：本地61,791,444行数据，无需网络。任何问题都是一个查询，包括那些固定工具集永远无法预料的问题。

-- what does this gene do
SELECT trait, mask, p_skato, beta FROM results
WHERE gene='PCSK9' AND ancestry='All' AND mask<>'synonymous'
ORDER BY p_skato LIMIT 20

-- most pleiotropic genes
SELECT gene, count(DISTINCT trait) traits FROM results
WHERE ancestry='All' AND p_skato < 1.39e-7 GROUP BY gene ORDER BY traits DESC

-- what a European-only study would have missed
SELECT a.gene, a.trait, a.p_skato FROM results a
WHERE a.ancestry='AFR' AND a.p_skato < 2.5e-6 AND NOT EXISTS (
  SELECT 1 FROM results e WHERE e.ancestry='EUR'
  AND e.gene_idx=a.gene_idx AND e.pheno=a.pheno AND e.p_skato < 2.5e-6)

Related MCP server: gwas-mcp

工具

其余三个非查询工具覆盖了SQL无法处理的情况。

gene_phenotype_detail，因为一致性计数必须排除All和non_EUR，这两个分层与正在计数的分层包含了相同的个体：显而易见的SQL会重复计数，而且看起来完全合理。

variants，因为变异水平发布是一个独立的上游格式，数据量要大一个数量级，并且更新频繁，本地副本在一周内就会过时。

schema()，因为一个语法完美的查询在这里仍然可能在科学上是错误的。效应量与旁边的p值属于不同的检验，一个掩码是校准对照而非生物学类别，祖先分层存在重叠，p值恰好为零是最强结果而非缺失值。其中几点会颠倒答案而非降低质量，这就是为什么它们与列一同提供，而不是放在README中。

数据库

873 MB，作为发布资产发布，并在首次使用时下载到~/.cache/brava-mcp/中。特意不提交到仓库：部署会每次重新克隆整个仓库，因此如果仓库内包含1GB数据，将永远被重新获取。克隆此仓库仅需3.9 MB。

由etl/build_db.py从280个已发布的phenotype/{P}.{ANC}.json文件构建。这些文件携带与19541个逐基因文件相同的数据，因此选择这种转换是为了礼貌：一次请求280个文件，而非19541个，以获得相同覆盖范围，而不是每次查询一个基因时都去请求。上游免费层的B类操作是稀缺资源；而R2的出站流量是免费的。

数据按键列排序，且未构建ART索引：带索引2.49 GB，不带索引1.75 GB，排序后0.87 GB。没有遗漏任何索引，因为这些是过滤扫描，DuckDB的区域映射已经能够处理。以上每个查询的返回时间均低于70毫秒。

运行方式

make sync                 # install
make db                   # download the published database (873 MB, once)
make test                 # offline suite
make test-all             # + live-data checks
make eval                 # 14 benchmark questions, answers derived independently
make serve                # HTTP daemon on :3163
uv run python server.py   # stdio

使用uv run python etl/build_db.py从上游重建数据库（约200秒：下载120秒，加载76秒，然后是排序压缩）。

阅读结果

• beta > 0 表示风险增加（二分类表型）或表型值增加（数量表型）。 beta和se始终来自逆方差加权的Burden荟萃分析，包括在那些你读到p_skato的行上。没有SKAT-O效应量。

• SKAT-O是主要的综合检验。当基因内的变异方向一致时，Burden检验效力最强；当变异方向混合时，SKAT检验效力最强。

• synonymous掩码是校准对照。有意义的同义结果表示残余检验膨胀，而非生物学意义。

• 旗舰论文的阈值：基因×掩码Bonferroni 1.39e-7，基因水平Cauchy 2.5e-6，变异水平1.82e-8。

• BRaVa不包含等位基因频率和常见变异GWAS。变异行链接到gnomAD以获取前者。

schema()会返回所有这些信息，外加另外五个陷阱，以及列定义。

评估

evals/questions.json包含十四个问题，所有十四个问题均由evals/resolve_golds.py直接从原始上游文件解析得到，该脚本未从brava导入任何内容，因此基准测试不会与解码错误一致，同时也可作为上游漂移检测器。

evals/selfcheck.py逐一通过这些工具运行每个问题：目前14/14通过，每个问题平均一次调用，整个集合零次出站HTTP请求。它检查每个问题的evidence（工具必须返回的值），从不检查其answer，因为有些答案是结论，无法通过字符串匹配验证。因此它证明数据是可访问的以及成本如何，而非证明模型得出了正确结论；后一半需要一个模型在环的运行器，目前尚未完成。

流量

基因水平问题是本地的，因此完全不会给上游项目带来成本。只有variants会获取数据，并且每个文件会被永久缓存。构建数据库需要280次请求，仅一次。请参见nikbaya/brava_browser#1了解与上游作者的交流。

引用

Palmer, Hill, Hodgson, 等. Rare variant association analyses across 10 global biobanks. medRxiv (2026). doi:10.64898/2026.05.21.26353759

该数据库源自该发布，通过BRaVa浏览器发布的文件构建，并根据浏览器的MIT许可证重新分发。

许可证

MIT。