BRaVa MCP

MCP-сервер для результатов ассоциаций консорциума Biobank Rare Variant Analysis (BRaVa): редкие кодирующие варианты, ген-ориентированные тесты, мета-анализированные на ~1,2 млн человек из 10 глобальных биобанков, 44 гармонизированных признака, 7 страт происхождения.

Только сводная статистика. Не для клинического использования.

Он поставляет таблицу, а не обёртку вокруг неё

Результаты на уровне генов представляют собой единую плоскую таблицу фактов, и модель уже пишет SQL на экспертном уровне, поэтому query передаёт её: 61 791 444 строки, локально, без сети. Любой вопрос — это запрос, включая те, которые фиксированный набор инструментов никогда бы не предвидел.

-- what does this gene do
SELECT trait, mask, p_skato, beta FROM results
WHERE gene='PCSK9' AND ancestry='All' AND mask<>'synonymous'
ORDER BY p_skato LIMIT 20

-- most pleiotropic genes
SELECT gene, count(DISTINCT trait) traits FROM results
WHERE ancestry='All' AND p_skato < 1.39e-7 GROUP BY gene ORDER BY traits DESC

-- what a European-only study would have missed
SELECT a.gene, a.trait, a.p_skato FROM results a
WHERE a.ancestry='AFR' AND a.p_skato < 2.5e-6 AND NOT EXISTS (
  SELECT 1 FROM results e WHERE e.ancestry='EUR'
  AND e.gene_idx=a.gene_idx AND e.pheno=a.pheno AND e.p_skato < 2.5e-6)

Related MCP server: gwas-mcp

Инструменты

Три не-запросных инструмента покрывают то, что SQL не может.

gene_phenotype_detail, потому что количество совпадений должно исключать All и non_EUR, которые объединяют тех же индивидов, что и подсчитываемые страты: очевидный SQL делает двойной подсчёт и выглядит совершенно разумно.

variants, потому что релиз на уровне вариантов — это отдельный вышестоящий формат, на порядок больше и перестраивается достаточно часто, чтобы локальная копия устарела в течение недели.

schema(), потому что синтаксически идеальный запрос всё ещё может быть научно неверным здесь. Размеры эффектов относятся к другому тесту, чем p-значение рядом с ними, одна маска является калибровочным контролем, а не биологической категорией, страты происхождения перекрываются, а p-значение, равное точно нулю, является самым сильным результатом, а не отсутствующим. Некоторые из этих моментов инвертируют ответ вместо его ухудшения, поэтому они путешествуют вместе со столбцами, а не сидят в README.

База данных

873 МБ, опубликована как релизный артефакт и загружается один раз в ~/.cache/brava-mcp/ при первом использовании. Намеренно не включена в репозиторий: развёртывания сбрасывают клон при каждом запуске, поэтому гигабайт внутри него будет перезагружаться вечно. Клонирование этого репозитория стоит 3,9 МБ.

Построена с помощью etl/build_db.py из 280 опубликованных файлов phenotype/{P}.{ANC}.json. Они несут те же данные, что и 19 541 файл на ген, поэтому выбор сделан в пользу вежливости: 280 запросов против 19 541 для идентичного покрытия, один раз, а не по одному на ген навсегда. Операции класса B являются дефицитным ресурсом на вышестоящем бесплатном уровне; исходящий трафик бесплатен на R2.

Отсортирована по ключевым столбцам с низкой кардинальностью и построена без ART-индексов: 2,49 ГБ с индексами, 1,75 ГБ без, 0,87 ГБ отсортировано. Ни один индекс не упущен, потому что это фильтрованные сканирования, и зонные карты DuckDB уже обслуживают их. Каждый запрос выше возвращается менее чем за 70 мс.

Запуск

make sync                 # install
make db                   # download the published database (873 MB, once)
make test                 # offline suite
make test-all             # + live-data checks
make eval                 # 14 benchmark questions, answers derived independently
make serve                # HTTP daemon on :3163
uv run python server.py   # stdio

Перестроить базу данных из вышестоящего источника с помощью uv run python etl/build_db.py (~200 с: 120 с скачивания, 76 с загрузки, затем отсортированная компактификация).

Чтение результатов

• beta > 0 увеличивает риск (бинарные признаки) или значение признака (количественные). beta и se всегда берутся из мета-анализа Burden с обратной дисперсионной взвешиванием, включая строки, где вы читаете p_skato. Размера эффекта SKAT-O не существует.

• SKAT-O является основным всеобъемлющим тестом. Burden наиболее мощный, когда варианты гена указывают в одном направлении; SKAT — когда они смешаны.

• Маска synonymous является калибровочным контролем. Значимый синонимичный результат указывает на остаточную инфляцию теста, а не на биологию.

• Пороги из флагманской статьи: ген × маска Бонферрони 1.39e-7, на уровне генов Коши 2.5e-6, на уровне вариантов 1.82e-8.

• BRaVa не содержит частот аллелей и GWAS общих вариантов. Строки вариантов ссылаются на gnomAD для первого.

schema() возвращает всё это, плюс ещё пять ловушек, вместе со столбцами.

Оценка

evals/questions.json содержит четырнадцать вопросов, все четырнадцать решены непосредственно из исходных вышестоящих файлов с помощью evals/resolve_golds.py, который ничего не импортирует из brava, поэтому бенчмарк не может согласиться с ошибкой декодирования и служит также детектором дрейфа вышестоящих данных.

evals/selfcheck.py проходит каждый вопрос через инструменты: в настоящее время 14/14, медиана одного вызова на вопрос и нулевые исходящие HTTP-запросы для всего набора. Он проверяет evidence каждого вопроса (значения, которые должны вернуть инструменты) и никогда его answer, потому что несколько ответов являются выводами, которые не может проверить ни одно строковое совпадение. Таким образом, он доказывает, что данные доступны и какой ценой, а не то, что модель приходит к правильному выводу; эта половина требует раннера с моделью в цикле и пока отсутствует.

Трафик

Вопросы на уровне генов локальны, поэтому они ничего не стоят вышестоящему проекту. Только variants выполняет загрузку, и каждый файл кэшируется постоянно. Построение базы данных стоит 280 запросов, один раз. См. nikbaya/brava_browser#1 для обсуждения с автором вышестоящего проекта.

Цитирование

Palmer, Hill, Hodgson, et al. Rare variant association analyses across 10 global biobanks. medRxiv (2026). doi:10.64898/2026.05.21.26353759

База данных получена из этого релиза через опубликованные файлы браузера BRaVa и распространяется под лицензией MIT браузера.

Лицензия

MIT.