BRaVa MCP

Biobank Rare Variant Analysis (BRaVa) 컨소시엄의 연관성 결과를 위한 MCP 서버: 약 120만 명(10개 글로벌 바이오뱅크, 44개 조화된 형질, 7개 조상 계층)을 대상으로 메타 분석된 희귀 코딩 변이, 유전자 기반 검정.

요약 통계만 제공합니다. 임상용이 아닙니다.

테이블을 제공하며, 테이블을 감싸는 래퍼가 아닙니다

유전자 수준 결과는 단일 평면 사실 테이블이며, 모델이 이미 SQL을 전문가 수준으로 작성하므로 query가 이를 전달합니다: 61,791,444개 행, 로컬, 네트워크 불필요. 모든 질문은 쿼리이며, 고정된 도구 세트가 예상하지 못했던 질문도 포함합니다.

-- what does this gene do
SELECT trait, mask, p_skato, beta FROM results
WHERE gene='PCSK9' AND ancestry='All' AND mask<>'synonymous'
ORDER BY p_skato LIMIT 20

-- most pleiotropic genes
SELECT gene, count(DISTINCT trait) traits FROM results
WHERE ancestry='All' AND p_skato < 1.39e-7 GROUP BY gene ORDER BY traits DESC

-- what a European-only study would have missed
SELECT a.gene, a.trait, a.p_skato FROM results a
WHERE a.ancestry='AFR' AND a.p_skato < 2.5e-6 AND NOT EXISTS (
  SELECT 1 FROM results e WHERE e.ancestry='EUR'
  AND e.gene_idx=a.gene_idx AND e.pheno=a.pheno AND e.p_skato < 2.5e-6)

Related MCP server: gwas-mcp

도구

SQL이 처리할 수 없는 부분을 세 가지 비쿼리 도구가 담당합니다.

gene_phenotype_detail: 일치 개수는 All과 non_EUR을 제외해야 하는데, 이들은 계측 중인 계층과 동일한 개인을 풀링하므로, 명백한 SQL은 이중 계산을 하며 완전히 합리적으로 보이기 때문입니다.

variants: 변이 수준 릴리스는 별도의 업스트림 형식으로, 한 자릿수 더 크고 자주 재구축되어 로컬 복사본이 일주일 내에 오래되기 때문입니다.

schema(): 구문적으로 완벽한 쿼리라도 여기서는 과학적으로 틀릴 수 있기 때문입니다. 효과 크기는 옆에 있는 p-값과 다른 검정에 속하며, 하나의 마스크는 생물학적 범주가 아닌 교정 대조군이고, 조상 계층은 중첩되며, p-값이 정확히 0인 것은 누락된 결과가 아닌 가장 강력한 결과입니다. 이 중 몇 가지는 답변을 저하시키는 대신 반전시키므로, README에 두지 않고 컬럼과 함께 제공됩니다.

데이터베이스

873MB, 릴리스 에셋으로 게시되며, 첫 사용 시 ~/.cache/brava-mcp/에 한 번 다운로드됩니다. 의도적으로 커밋되지 않음: 배포 시마다 클론이 재설정되므로, 그 안에 기가바이트가 있으면 영원히 다시 가져오게 됩니다. 이 저장소를 클론하는 데는 3.9MB가 소요됩니다.

280개의 게시된 phenotype/{P}.{ANC}.json 파일에서 etl/build_db.py로 구축되었습니다. 이 파일들은 19,541개의 유전자별 파일과 동일한 데이터를 담고 있으므로, 피벗은 예의를 위해 선택되었습니다: 19,541개에 대해 280개 요청으로 동일한 적용 범위를 한 번, 영원히 참조되는 유전자당 하나가 아닌 방식입니다. 클래스 B 작업은 업스트림 무료 티어에서 희소한 자원이며, R2에서의 이그레스는 무료입니다.

낮은 카디널리티 키 컬럼으로 정렬되고 ART 인덱스 없이 구축됨: 인덱스 포함 2.49GB, 인덱스 없이 1.75GB, 정렬 후 0.87GB. 누락된 인덱스는 없습니다. 이들은 필터링된 스캔이며 DuckDB의 존맵이 이미 이를 처리하기 때문입니다. 모든 쿼리는 70ms 이내에 반환됩니다.

실행하기

make sync                 # install
make db                   # download the published database (873 MB, once)
make test                 # offline suite
make test-all             # + live-data checks
make eval                 # 14 benchmark questions, answers derived independently
make serve                # HTTP daemon on :3163
uv run python server.py   # stdio

uv run python etl/build_db.py로 업스트림에서 데이터베이스 재구축(약 200초: 다운로드 120초, 로딩 76초, 이후 정렬된 압축).

결과 읽기

• beta > 0은 위험(이분 형질) 또는 형질 값(양적 형질)을 증가시킵니다. beta와 se는 항상 역분산 가중 Burden 메타 분석에서 비롯되며, p_skato를 읽는 행에서도 마찬가지입니다. SKAT-O 효과 크기는 없습니다.

• SKAT-O는 1차 옴니버스 검정입니다. Burden은 유전자의 변이들이 같은 방향을 가리킬 때 가장 강력하며, SKAT은 혼합되어 있을 때 가장 강력합니다.

• synonymous 마스크는 교정 대조군입니다. 유의미한 동의어 결과는 생물학이 아닌 잔차 검정 인플레이션을 나타냅니다.

• 플래그십 논문의 임계값: 유전자 × 마스크 Bonferroni 1.39e-7, 유전자 수준 Cauchy 2.5e-6, 변이 수준 1.82e-8.

• BRaVa는 대립유전자 빈도와 일반 변이 GWAS를 포함하지 않습니다. 변이 행은 전자를 위해 gnomAD로 연결됩니다.

schema()는 이 모든 정보와 다섯 가지 추가 함정을 컬럼과 함께 반환합니다.

평가

evals/questions.json은 14개의 질문을 보유하며, 14개 모두 evals/resolve_gold.py에 의해 원시 업스트림 파일에서 직접 해결됩니다. 이 파일은 brava에서 아무것도 임포트하지 않으므로, 벤치마크가 디코딩 버그와 일치할 수 없으며 업스트림 드리프트 탐지기 역할을 겸합니다.

evals/selfcheck.py는 각 질문을 도구를 통해 실행합니다: 현재 14/14, 질문당 중앙값 1회 호출, 전체 세트에 대해 아웃바운드 HTTP 요청 0회. 각 질문의 evidence(도구가 반환해야 하는 값)를 확인하며 answer는 절대 확인하지 않습니다. 여러 답변이 문자열 일치로 검증할 수 없는 결론이기 때문입니다. 따라서 데이터에 접근 가능하고 비용이 얼마인지 증명할 뿐, 모델이 올바른 결론에 도달한다는 것을 증명하지는 않습니다. 그 절반은 모델 인 루프 실행기가 필요하며 아직 누락되어 있습니다.

트래픽

유전자 수준 질문은 로컬이므로 업스트림 프로젝트에 전혀 비용이 들지 않습니다. variants만 가져오며, 각 파일은 영구적으로 캐시됩니다. 데이터베이스 구축에는 280회 요청이 한 번 필요합니다. 업스트림 저자와의 대화는 nikbaya/brava_browser#1을 참조하세요.

인용

Palmer, Hill, Hodgson, et al. Rare variant association analyses across 10 global biobanks. medRxiv (2026). doi:10.64898/2026.05.21.26353759

데이터베이스는 해당 릴리스에서 BRaVa 브라우저의 게시된 파일을 통해 파생되었으며, 브라우저의 MIT 라이선스에 따라 재배포됩니다.

라이선스

MIT.